全基因组甲基化测序-基因组平台-荔园基因科技（深圳）有限公司

基因组平台

荔园基因组平台——全基因组甲基化测序

一、服务介绍

DNA甲基化是重要的表观遗传学标记信息，获得全基因组范围内所有C位点的甲基化水平数据，对于表观遗传学的时特异性研究具有重要意义。我们以新一代高通量测序平台为基础，结合全基因组Bisulfite处理和生物信息数据分析技术进行低成本、高效率、高准确度的全基因组DNA甲基化水平图谱绘制。特定物种的高精确度甲基化修饰模式的分析，将在表观基因组学研究中具有里程碑式的意义，并为细胞分化、组织发育等基础机制研究，以及动植物育种、人类健与疾病研究奠定基础。

二、分析项目

标准分析项目

1) 数据过滤（去除adaptor，低质量的reads等）

2) 序列比对、覆盖度统计、测序深度统计

3) SNP/InDel/CNV/SV变异信息检测

4) SNP/InDel/CNV/SV多种数据库注释

高级分析项目

1）肿瘤：

体细胞突变位点筛选；

基于质谱的 case/control 样品成对初步鉴定

成对样品的Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计

成对样品SNV/InDel的COSMIC 数据库注释分析

成对样品SNV的保守型预测

成对样品SV检测分析(CREST)及注释

影响氨基酸改变的突变基因的 CancerGeneCensus 数据库注释分析

2）复杂疾病研究

样本设计以及power计算

群体SNP 检测和Genotype 分型检测

SNP注释与统计

群体SNP 质控

基于遗传数据的样本质控

基于单个SNP的关联分析

重要结论的获得