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荔园分子平台——SNP检测

实验原理

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）是指基因组上单个核苷酸的变异，人类基因组平均每1000个就有一个SNP。它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变，使得群体之间和个体之间产生了差异。其中转换和颠换发生频率较高，转换是指同型碱基之间的转换，即嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶间；颠换是指发生在嘌呤与嘧啶之间的替换。事实上转换的发生频率占多数，且CG序列上出现的SNP最为频繁，而且多是C转换为T，原因是CG中的C常因为甲基化自发地脱氨基后即成为胸腺嘧啶。

实验流程

实验结果实例

图1 目的基因 SNP 测序结果